Introducción

El cáncer de mama en el hombre es una enfermedad rara, con una proporción muy baja, entre 0,2 y 1,5% de todos los tumores malignos en los hombres, y es responsable de 0,1% de las muertes¹. En Colombia, la incidencia anual es estimada en 0,1 casos por 100,000². Las series encontradas muestran una prevalencia del cáncer de mama en hombres del 0,2%³.

Los factores de riesgo más implicados en el cáncer mamario masculino son los niveles elevados de estradiol debido a anormalidades testiculares y las alteraciones genéticas como la mutación del gen BRCA 1-2 o aneuploidías como el síndrome de Klinefelter⁴. Otros factores descritos incluyen el alcoholismo, la enfermedad hepática, la obesidad y la exposición a estrógenos. Sin embargo, la relación es inconstante, aunque puede ser acumulativa⁵. Entre todos los factores propuestos, los únicos con asociación demostrada son los genéticos. Se estima que entre 15 y 20% de los hombres con cáncer de mama tienen historia familiar de cáncer de mama u ovario, y el 10% de todos los tumores tienen predisposición genética⁶.

La mutación de BRCA2 en el hombre es más prevalente (4 a 40%) que la de BRCA1 (0 a 4%). Los hombres que heredan la mutación BRCA2 tienen un riesgo acumulativo de 6,8% de presentar este tipo de cáncer a la edad de 70 años, a diferencia de aquellos con la mutación BRCA1, en quienes el riesgo es menor de 1,2%. Este riesgo es 80 a 100 veces mayor que en la población general⁷.

El diagnóstico clínico se hace al encontrar un nódulo mamario, siendo en 70 a 90% de los casos subareolar (Figura 1). El diámetro promedio de la masa puede oscilar entre 0,5 y 12 cm (media: 3 a 3,5 cm). Otros signos clínicos incluyen retracción del pezón (7 a 38%), ulceración cutánea (14 a 22%) y telorragia (4 a 15%) ⁸ (Figura 2). En muchos casos existe retraso en el diagnóstico, debido al desconocimiento de que esta enfermedad pueda afectar al hombre; por lo que, con mayor frecuencia se encuentra en estadios localmente avanzados^9,10.

Fuente: Autor

Figura 1 Ecografía de mama masculina que muestra nódulo hipoecóico circunscrito retroareolar. 

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Figura 2 Ulceración del complejo pezón-areola. 

El objetivo de este estudio fue hacer una revisión retrospectiva de los aspectos clínicos, diagnóstico y tratamiento de pacientes que asistieron a la consulta de mastología en una unidad de oncología de la Ciudad de Medellín (Colombia).

Métodos

El presente es un estudio descriptivo retrospectivo de usuarios atendidos en la consulta de mastología en la clínica Medellín (Colombia) por un cirujano, en el periodo 1 enero 2017 y 31 diciembre 2020.

De un total de 1 124 usuarios atendidos, se hizo búsqueda de historias clínicas con el código CIE 10 (C509) Tumor maligno de la mama, parte no especificada y sexo masculino. Se identificaron 5 registros, creándose una base de datos independiente para esta cohorte de pacientes. No se excluyeron casos, ya que todos cumplían los criterios diagnósticos, y se realizó análisis del subgrupo de 5 casos con diagnóstico de carcinoma de mama en el hombre, obteniéndose los datos demográficos y las características clínicas y patológicas. Se incluyeron los datos de edad, motivo de consulta, hallazgos al examen físico, lado afectado, hallazgos en la ecografía y mamografía, tipos de tratamiento, seguimiento y recurrencia. El criterio diagnóstico exclusivo fue el estudio histopatológico por biopsia con aguja cortante o el estudio del espécimen quirúrgico.

Se realizó análisis descriptivo de las variables sociodemográficas y clínicas. Se calcularon frecuencias absolutas y porcentajes, mediana y rangos, según la naturaleza y distribución no paramétrica de las variables. Se validó la distribución normal usando la prueba de bondad de ajuste Shapiro Wilk. Se utilizó el software SPSS statistics versión 23.

Con relación a los aspectos éticos, el presente se considera un estudio sin riesgo, según la clasificación planteada en el Artículo 11 de la Resolución Nº 008430 de 1993 (expedida por el Ministerio de Salud de Colombia) y se ajusta a la normatividad internacional, declaración de Helsinki, y a las pautas éticas para la investigación biomédica preparadas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas -CIOMS-. Este trabajo fue aprobado por el Comité de Ética de Investigaciones de la Clínica Medellín.

Resultados

Se revisaron las historias clínicas sobre la experiencia de un cirujano en la Clínica Medellín desde 01/09/2016 hasta 31/12/2020. Un total de 1 124 pacientes tuvo diagnóstico de cáncer de mama CIE10 código (c509). Se realizó filtro de CIE10 y sexo masculino, encontrando 5 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión, con una prevalencia de 0,44%, uno de ellos con cáncer de mama bilateral.

La mediana de edad fue de 73 años (RIC 17,2). En cuanto a los antecedentes familiares de cáncer, un paciente tenía antecedente en tercer grado de consanguinidad, y en ningún caso se tuvo reporte de estudios genéticos, habiendo sido solicitado en 3 casos. Con respecto a la lateralidad, 3 casos (60%) fueron en mama derecha, 1 izquierda (20%) y 1 bilateral (20%). En 60% de los casos (n= 3), la localización fue retroareolar y en 40% (n= 2) en el cuadrante supero externa, en todos los casos como lesión única (unifocal).

Las características clínicas e histopatológicas se presentan en la Tabla 1. Hubo retrasos en la búsqueda de atención médica (tiempo paciente) y el tiempo al diagnóstico fue hasta de 165 días, mientras que el tiempo al tratamiento varió entre 23 y 60 días.

Tabla 1 Características clínicas e histopatológicas 

El principal síntoma manifestado por los 5 pacientes fue la presencia de masa. El tipo histológico en todos los casos fue ductal infiltrante; el grado histológico 1 ocurrió en un caso (20%), grado 2 en 3 casos (60%) y grado 3 en un caso (20%). El tamaño tumoral fue en promedio 2,5 cm (± 3,4 cm). El estadio ganglionar clínico más común de la axila fue N1-0 seguido de N2; la mayoría de los casos (n: 4, 80%) se encontraban en un estadio clínico localmente avanzado: 2 casos en estadio IIIB, un caso bilateral IIIC- IIB y un paciente estadio IV por compromiso pulmonar.

El hallazgo ecográfico más frecuente fue un nódulo espiculado en 2 casos (40%), nódulo lobulado en 2 casos y, en 1 caso (20%), nódulo redondeado. La mamografía solo fue practicada en un caso (20%); no hubo presencia de microcalcificaciones asociadas.

El diagnóstico histopatológico se realizó mediante biopsia cortante ecoguiada (80%), en un caso por biopsia escisional (20%). Todos los pacientes tenían componente infiltrante. Con respecto a los receptores hormonales, los 5 casos (100%) fueron positivos. La evaluación del HER2 por inmunohistoquímica, en 3 casos fue negativa y en un caso indeterminado, donde el FISH fue negativo.

En la Tabla 2 se resume el tratamiento y seguimiento. En el escenario neoadyuvante, la quimioterapia se utilizó en un paciente, y otro paciente en estadio metastásico tuvo tratamiento paliativo, en todos los casos con esquema doxorrubicina, ciclofosfamida, paclitaxel (AC-T). Tres pacientes recibieron radioterapia adyuvante (60%). El porcentaje de pacientes llevados a cirugía fue del 80% (n= 4), la técnica quirúrgica utilizada en todos los casos fue la mastectomía total. El vaciamiento axilar se realizó en 3 casos, y en un paciente se practicó biopsia de ganglio centinela. Los márgenes positivos en 2 casos (50%) requirieron ampliación de márgenes, siendo finalmente negativos.

Tabla 2 Características del tratamiento y seguimiento. 

La mediana de seguimiento de los pacientes fue de 23 meses. Al final del periodo de seguimiento, 3 (60%) pacientes se encontraban vivos, 2 (40%) fallecieron por el cáncer. Un paciente presentó recaída locoregional, recibiendo manejo con quimioterapia y hormonoterapia.

Discusión

El cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres en el mundo, mientras que en el hombre se considera una enfermedad rara, y son pocos los estudios que abordan esta enfermedad. Tradicionalmente se ha enfocado en forma análoga a la mujer, sin embargo presenta diferencias clínicas e inmuno-fenotípicas¹¹.

Este estudio encontró una prevalencia de 0,4% de hombres con cáncer de mama entre la cohorte de mujeres con igual diagnóstico, y una incidencia anual de 1,25 hombres con el diagnóstico por año. Hallazgos similares se han encontrado en la literatura mundial, que reporta una prevalencia entre 0,2 y 1,5%¹. En la literatura latinoamericana existen algunos reportes de casos, y entre los estudios descriptivos se han encontrado prevalencias entre el 0,2 y 0,8%^12-14, con incidencia de 1,8 hombres por año¹⁵. Adicionalmente, se encontró un caso de cáncer bilateral.

Algunos estudios han demostrado que existen diferencias significativas entre ambos sexos. Un estudio realizado con 459,846 mujeres y 2,665 hombres diagnosticados con cáncer de mama mostró que la edad promedio del diagnóstico en mujeres fue de 61,7, mientras que en los hombres fue de 69,6¹⁶, similar a lo encontrado en el presente estudio donde la mediana de edad fue de 73 años.

El factor de riesgo para el cáncer mama masculino con asociación demostrada son los genéticos, el diagnóstico amerita la solicitud de estudio de genes BRCA 1-2, y entre el 15% al 20% de los afectados tienen historia familiar de cáncer de mama y ovario¹⁷; en este estudio el 20% (n=1) tenía historia familiar de cáncer de mama.

El estudio halló que 80% (n= 4) de los casos fueron diagnosticados en un estadio localmente avanzado y metastásico, siendo este mayor a lo reportado en la literatura norteamericana¹⁸, pero similar a lo encontrado en América Latina, hasta 89%¹⁵. Una posible hipótesis es que el diagnóstico se realiza de manera tardía¹⁸. En el presente estudio se encontraron retrasos en el tiempo paciente, periodo que comprende entre la aparición del síntoma hasta la primera consulta, y el tiempo al diagnóstico cuando se obtiene el diagnóstico histológico.

En este estudio, el tipo histológico en la serie fue el ductal, todos tenían receptor hormonal positivo y ninguno sobreexpresión del HER2. En otros estudios también se ha encontrado que los subtipos intrínsecos luminal A y B son más frecuentes, y en menor proporción los tumores HER2 positivos y parecidos a basales, que sugieren un mejor pronóstico^19,20. En todos los casos (100 %) recibieron tratamiento hormonal adyuvante, similar a lo publicado por Giordano y col. ²¹, quienes describen que 80% de los casos con expresión del receptor de estrógeno recibieron tamoxifeno adyuvante. La recomendación actual en cuanto a la hormonoterapia adyuvante es el tamoxifeno en todos los pacientes con receptores hormonales positivos¹⁷.

En cuanto al tratamiento quirúrgico, en este estudio todos los pacientes con tumores no metastásicos fueron tratados con mastectomía, y en un caso se realizó biopsia del ganglio centinela. En otros estudios latinoamericanos, como el de Ibañez y col.¹⁴ y Angel y col.¹⁵, la mastectomía se realizó en el 100% de los pacientes, sin casos de cirugía conservadora.

En cuanto al manejo de la axila, solo existen series retrospectivas sobre el uso de ganglios centinela en hombres. Estas han mostrado adecuado rendimiento diagnóstico y, adicionalmente, los mismos beneficios al evitar la morbilidad de la disección ganglionar obligatoria²², la radioterapia y quimioterapia, utilizando los mismos criterios que en las mujeres.

Con respecto al pronóstico del cáncer de mama por sexo, Anderson y col.¹⁶ encontraron que los hombres tuvieron menor sobrevida a 5 años que las mujeres (0,72 vs 1,27). Sin embargo, después de ajustar la edad, el año del diagnóstico, el estadio y el tratamiento, los hombres tuvieron mayor sobrevida que las mujeres (0,78 vs 0,62).

Consideramos como limitaciones que el estudio es de naturaleza respectiva de una base de datos de un cirujano, con un número reducido de casos y con seguimiento corto, por lo que no permite inferirlo en otros escenarios.

En conclusión, el cáncer de mama en hombres es una enfermedad infrecuente, con edad de presentación en la séptima década de la vida, síntoma clínico en todos los casos de masa mamaria y la ecografía de mama es el método diagnóstico más usado y complemento en la guía para la biopsia cortante. El diagnóstico tiende a retraso por consulta tardía, presentándose la mayoría de los casos en estadio avanzado, con inmuno-fenotipificación de predominio luminal A - B. El tratamiento quirúrgico más usado es la mastectomía, y el tratamiento adyuvante tiende a homologarse al usado en las mujeres.