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Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia

versión On-line ISSN 2304-5132

Rev. peru. ginecol. obstet. vol.67 no.4 Lima oct./dic 2021

http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v67i2365 

Caso Clínico

Diagnóstico prenatal del complejo onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y defecto de la columna vertebral (complejo OEIS)

Duly Torres-Cepeda1  , Doctora en Ciencias Médicas, Especialista en Ginecología y Obstetricia
http://orcid.org/0000-0002-9937-1850

Martha Rondon-Tapia1  , Médico especialista en Ginecología y Obstetricia
http://orcid.org/0000-0001-9366-6343

Eduardo Reyna-Villasmil1  , Doctor en Medicina Clínica, Especialista en Ginecología y Obstetricia
http://orcid.org/0000-0002-5433-7149

1. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Central "Dr. Urquinaona , Maracaibo, Estado Zulia, Venezuela

RESUMEN

El complejo onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral (Complejo OEIS) es una combinación de malformaciones congénitas severas y extremadamente raras. Su incidencia es estimada en 1 por cada 200.000 - 400.000 nacidos vivos. La aparición de los casos es esporádica y no tiene una etiología conocida. Algunos han sido asociados a exposiciones ambientales, causas genéticas y procedimientos de fertilización in vitro. El mecanismo de desarrollo parece asociado a alteraciones de la blastogénesis temprana o defecto de la migración mesodérmica durante el período embrionario. El diagnóstico prenatal puede realizarse a las 16 semanas de gestación, aunque en ocasiones es posible un diagnóstico más temprano. Su diagnóstico definitivo se realiza con los hallazgos de la necropsia. La mayoría de los recién nacidos supervivientes necesitan múltiples cirugías con complicaciones potenciales y no siempre se alcanza los resultados deseados. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral (complejo OEIS).

Palabras clave: Cloaca; extrofia; Ano imperforado; Columna vertebral; Diagnóstico prenatal; Complejo OEIS

Introducción

La extrofia cloacal fue descrita por Litre, en 1709, como una condición con mal pronóstico asociada con otras malformaciones de los sistemas esquelético, renal y gastrointestinal1. El complejo OEIS (onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral) es un defecto congénito de la línea media poco común2. El acrónimo fue utilizado inicialmente por Carey et al.3, en un informe de una serie de casos con anomalía del desarrollo corporal fetal. Además de los hallazgos del acrónimo, existen descripciones de varias anomalías asociadas, incluyendo defectos genitales (desde de ausencia total de genitales externos a genitales ambiguos) y extremidades (artrogriposis de rodillas, codos y pies equino o varo secundaria a defectos del tubo neural)2.

La frecuencia estimada del complejo OEIS es de 1: 200.000 a 400.000 nacidos vivos con una proporción femenino / masculino de 2:1. La mayoría de los casos son esporádicos sin una etiología evidente5. El diagnóstico puede hacerse durante el periodo prenatal utilizando ecografía convencional, pero las alteraciones anatómicas pueden confundirse con otras condiciones, como el complejo extremidad - pared corporal, debido a la superposición de las anomalías fetales encontradas en la evaluación6,7. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral.

Reporte de caso

Se trata de paciente primigesta de 33 años de edad con embarazo de 22 semanas, quien fue referida a la consulta prenatal de alto riesgo por presentar múltiples malformaciones fetales durante la evaluación ecográfica de rutina. La embarazada negaba antecedentes personales y/o familiares de importancia.

Durante la evaluación anatómica fetal se encontró feto único en presentación podálica con índice de líquido amniótico 14, que mostraba evidente hipoplasia de la caja torácica junto a alteraciones de las vértebras lumbosacras con desplazamiento del cono medular y una zona libre de eco de 9,3 × 5,0 milímetros con la médula espinal en la región de la columna distal (figura 1A). Parte del intestino y del hígado presentaban una lesión parcialmente encapsulada dentro de un onfalocele de aproximadamente 35 x 23 milímetros en la pared abdominal anterior hacia la cavidad amniótica, inmediatamente a la derecha de la inserción del cordón umbilical, que se extendía hasta el borde inferior y llegaba al perineo (figura 1B). La valoración ecográfica de las cuatro cámaras cardiacas fue normal, al igual que los tractos de salida.

Figura 1 Imágenes de la ecografía fetal a las 22 semanas. A) Alteraciones de la columna lumbosacra. B) Onfalocele con parte del hígado fetal en su interior. 

Durante la evaluación prenatal en la semana siguiente se comprobó ausencia de actividad cardiaca, por lo que la paciente fue trasladada a la emergencia para dilatación y legrado uterino. Se obtuvo un recién nacido muerto femenino con placenta macroscópicamente normal. La necropsia fetal mostró tórax estrecho, columna vertebral toracolumbar con signos de cifoescoliosis y mielomeningocele lumbosacro de aproximadamente 6 centímetros de diámetro, que en el corte contenía líquido seroso con tejido neural y medular. La pared abdominal mostraba defecto de la musculatura compatible con onfalocele que contenía el hígado, bazo y asas intestinales, y acompañado de agenesia anal (figura 2A). También se observó extrofia vesical con cloaca común, con apertura del íleon y salida de meconio a través de fístula vesicocolónica. Los genitales eran ambiguos con pliegues prominentes e inserción del cordón umbilical directamente encima de estos (figura 2B). El riñón derecho mostró un gran hidrouréter, pero sin hidronefrosis. El riñón y el uréter izquierdo eran normales. Tanto el corazón como los grandes vasos no mostraron alteraciones. No había evidencia de anomalía traqueoesofágica / atresia duodenal.

Figura 2 Hallazgos del síndrome OEIS. A) Onfalocele fetal que contenía hígado, bazo e intestino delgado, extrofia vesical con cloaca común B) Extrofia vesical con cloaca común, genitales externos ambiguos y ano imperforado. 

La evaluación radiográfica demostró anomalía en la segmentación vertebral en la región torácica media, lumbar y sacra, elementos que apoyaban el diagnóstico de complejo OEIS. El análisis del cariotipo fue 46XX, sin anomalías cromosómicas o cariotípicas.

Discusión

El complejo OEIS es un tipo de malformación grave y rara. Además de los hallazgos indicados en el acrónimo, existen descripciones de una variedad de anomalías asociadas del sistema nervioso central y malformaciones urinarias, reproductivo y esquelético2,5. Algunos autores sugieren que puede ser parte de un espectro de alteraciones que incluye extrofia vesical y cloacal. No obstante, el complejo tiene un patrón distinto de anomalías fetales6-9.

La cloaca es la estructura primitiva de la que aparecen tanto el recto como el seno urogenital. En el extremo caudal, el ectodermo está directamente sobre el endodermo, formando la membrana cloacal. A la cuarta semana forma la pared ventral del seno urogenital y a la sexta semana el mesodermo crece en dirección a la línea media, formando la pared abdominal infraumbilical. Al mismo momento, el tabique urorrectal se extiende en forma caudal hacia la membrana cloacal, y los pliegues laterales se encuentran sobre la línea media. Durante la séptima semana, la cloaca se divide en una cámara anterior (seno urogenital primitivo) y una cámara posterior (recto). La membrana cloacal se rompe al final de la octava semana de desarrollo fetal9.

El complejo OEIS ocurre como consecuencia a las anomalías mesenquimatosas tempranas de las estructuras que forman el mesodermo infraumbilical, tabique urorrectal y somitas lumbosacras. El mesodermo infraumbilical origina la pared abdominal infraumbilical, tubérculo genital y ramas del pubis. Las alteraciones tisulares llevan a ruptura prematura de la membrana cloacal, causando onfalocele, extrofia de la cloaca y alteración de la fusión de los tubérculos genitales. Esto lleva a anomalías genitales y separación de las ramas del pubis y alejando la notocorda del tubo neural, inhibiendo la diferenciación y provocando el mielomeningocele. Las anomalías en el desarrollo del tabique urorrectal producen alteraciones del tabique cloacal, resultando a la persistencia de la cloaca, intestino rudimentario y ano imperforado. Además, las alteraciones de las somitas lumbosacras conducen a desarrollo incompleto de la columna vertebral9,10.

El complejo OEIS es una condición heterogénea y generalmente esporádica. La mayoría de los casos carecen de etiología evidente, aunque puede estar asociado tanto a causas genéticas (deleción 1p361, 9q34.1-qter, 3q12.2-3q13.2 y trisomía 18) como ambientales11. Además, los genes homeobox (en especial el HLXB9), el ácido retinoico o su receptor pueden desempeñar un papel en su aparición12,13. También existen alteraciones fetales similares asociados con exposición materna a difenilhidantoína, diazepam, ácido valproico, metanfetamina, tabaquismo, obesidad de la madre, diabetes mellitus, procedimientos de fertilización in vitro y fibromas uterinos múltiples12.

El diagnóstico prenatal del complejo OEIS puede realizarse por ecografía convencional y permite distinguirlo de otros síndromes y malformaciones fetales. No obstante, el desafío del asesoramiento prenatal está en identificar con la mayor precisión todos los hallazgos ecográficos fetales7. Los principales hallazgos incluyen onfalocele con gran defecto de la pared anterior infraumbilical en la línea media y mielomeningocele lumbosacro, generalmente cubiertos de piel, inserción baja del cordón umbilical, falta de visualización de la vejiga urinaria y genitales externos, junto defectos de las extremidades, incluidos alteraciones en la posición o ausencia de estas. Además, las anomalías urogenitales son marcadas y tienen impacto en el pronóstico6,7. Las concentraciones séricas de alfafetoproteína materna son variables y directamente proporcionales a la magnitud de la exposición de los defectos abdominales al líquido amniótico a través del defecto, ya que el onfalocele generalmente está cubierto por una membrana gruesa y el mielomeningocele por piel14.

Existen reportes de asociación entre el complejo OEIS con aumento de la translucencia nucal. La causa más probable de aumento de esto es probablemente vascular o hemodinámica, aunque el mecanismo exacto sigue sin estar claro. Algunos autores han propuesto que los cambios del flujo sanguíneo de la arteria umbilical son consecuencia de las alteraciones de una pared abdominal anormalmente extendida y del incremento de la compresión intratorácica debido a las severas alteraciones anatómicas de la columna vertebral12.

Los diagnósticos diferenciales de la combinación de los defectos de la pared abdominal y del tubo neural diagnosticados en el periodo prenatal, además del complejo OEIS, incluyen secuencia de extrofia cloacal, complejo extremidad-pared corporal y asociación de esquisis15. Aunque existe superposición clínica significativa entre todas estas condiciones, estas pueden pertenecer a un espectro de defectos de campo del desarrollo embriológico / fetal de etiología desconocida16,17.

Los recién nacidos con diagnóstico de complejo OEIS deber recibir atención por un equipo médico multidisciplinario. La mayoría de los casos necesitan múltiples cirugías con complicaciones potenciales, que pueden incluir insuficiencia renal, disfunción sexual e infertilidad, alteración de la marcha secundaria a daños espinales o malformaciones óseas. En una gran proporción de los casos, este abordaje no siempre logra los resultados deseados. En ausencia de defectos del cierre del tubo neural, el desarrollo cognitivo es normal14.

En conclusión, el complejo OEIS es una condición rara de causa desconocida, aunque puede estar asociada a causas ambientales o genéticas. El mecanismo embriológico parece estar asociado a un defecto de la blastogénesis temprana o de la migración mesodérmica en el período embrionario. La ecografía permite hacer el diagnóstico durante el periodo prenatal, pero estos hallazgos deben confirmarse con la evidencia de la necropsia para poder identificarlos de otras condiciones con alteraciones de la pared abdominal y la columna vertebral.

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Financiamiento: Los autores certificamos que no hemos recibido apoyos financieros, equipos, en personal de trabajo o en especie de personas, instituciones públicas y/o privadas para la realización del estudio.

Citar como: Torres-Cepeda D, Rondon-Tapia M, Reyna-Villasmil E. Diagnóstico prenatal del complejo onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y defecto de la columna vertebral (complejo OEIS). Rev Peru Ginecol Obstet. 2021;67(4). DOI: https://doi.org/10.31403/rpgo.v67i2365

Recibido: 18 de Enero de 2021; Aprobado: 14 de Marzo de 2021

Correspondencia: Dr. Eduardo Reyna-Villasmil , Hospital Central "Dr. Urquinaona , Final Av. El Milagro. Maracaibo, Estado Zulia, Venezuela • 58162605233, sippenbauch@gmail.com

Reconocimiento de autoría: Todos los autores declaramos que hemos realizado aportes a la idea, diseño del estudio, recolección de datos, análisis e interpretación de datos, revisión crítica del contenido intelectual y aprobación final del manuscrito que estamos enviando.

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