Introducción

Los tumores cardiacos fetales son infrecuentes, más aún los tumores cardiacos primarios(1,2). "Según hallazgos en autopsias en niños, se describe una incidencia de 0,027% a 0,08%(1) y en fetos es de 0,14%(3). Esta incidencia se ha visto incrementada 10 veces debido al mejor diagnóstico prenatal ecográfico en los últimos años "(1). Histológicamente, los tumores cardiacos más comunes son los rabdomiomas, fibromas, teratomas, mixomas, y hemangiomas, que varían su incidencia en los estudios(1-3) y según la etapa de vida de los fetos, neonatos y niños.

Los tumores cardiacos benignos son los más comunes en los fetos y niños, siendo el rabdomioma el más frecuente, representando el 60% de los tumores cardiacos primarios"⁴. A pesar de estar catalogado como benigno, puede ocasionar desenlaces adversos dependiendo de su ubicación, tamaño y presencia de arritmias"⁵. Los tumores cardiacos malignos representan solo el 10% de los tumores primarios"⁴.

Los rabdomiomas cardiacos fueron por primera vez descritos en 1862 por Von Recklinghausen. Histológicamente están compuestos por las ‘células de araña’ patognomónicas ⁶. "Se ubican con mayor frecuencia en los ventrículos y eco-gráficamente se presentan como lesiones ovaladas, nodulares, hiperecogénicas, bien definidas y frecuentemente múltiples⁷. "En la vida prenatal y dependiendo de su localización pueden ser asintomáticos, originar arritmias, obstruir el tracto de salida, causar efusión pericárdica, hidropesía y muerte. Al nacimiento suelen ser asintomáticos. Sin embargo, también puede existir cianosis, pulso periférico disminuido y auscultación de soplos cardiacos. Raras veces requieren un manejo quirúrgico"^4,8.

El pronóstico de los rabdomiomas cardíacos detectados prenatalmente es favorable, ya que, completado su crecimiento somático fetal, los hamartomas pierden su potencial mitótico y sufren apoptosis⁹. "La literatura describe que los rabdomiomas cardiacos tienden a la regresión con el tiempo¹⁰. No obstante, existe una asociación entre rabdomiomas cardiacos y esclerosis tuberosa. Así, entre 60 y 90% de los rabdomiomas cardiacos tienen el diagnóstico de esclerosis tuberosa, lo que empobrece el pronóstico^5,8,11. La esclerosis tuberosa es un síndrome genético cuya manifestación inicial suelen ser los rabdomiomas cardiacos. Además, se caracterizan por la presencia de hamartomas generalizados en otros tejidos¹².

En el presente estudio, se describe las características clínicas, ecográficas y la evolución de 6 pacientes con diagnóstico prenatal de rabdomioma cardiaco a lo largo de 12 años.

Métodos

El presente es un estudio descriptivo de serie de casos, en el cual se revisó la base de datos del Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima, Perú, de los fetos con diagnóstico prenatal de tumores cardiacos, a partir de enero del 2009 hasta enero del 2021. Se extrajeron datos de la historia clínica materna y neonatal. Posteriormente, los pacientes fueron seguidos por vía telefónica y se les realizó control ecocardiográfico a dos de los pacientes en la institución. En los cuatro casos restantes, se consideró los datos procedentes de otros hospitales proporcionados por los padres.

Resultados

Se encontraron 10 casos, de los que se excluyeron 4 por no contar con el seguimiento posnatal adecuado. Se resume las características de las madres y el diagnóstico prenatal de 6 casos de fetos con tumores cardiacos en la Tabla 1.

Tabla 1 Características de las pacientes y diagnóstico prenatal de Tumores cardiacos fetales. 

VD: ventrículo derecho. VI: ventrículo izquierdo. AI: aurícula izquierda

La edad promedio de las gestantes al momento del diagnóstico fue de 21,8 años (18 a 26 años) y la edad gestacional promedio fue 29 semanas (18 a 36 semanas). Con respecto a la clasificación, cuatro (66,7%) fueron múltiples y dos (33,3%) únicos. Todos los casos presentaron tumoraciones en los ventrículos, con similar proporción entre el ventrículo derecho e izquierdo, y en un solo caso se halló una tumoración cardiaca en la aurícula izquierda. En tres casos la dimensión de las tumoraciones fue mayor de 20 mm (Figura 1). En una no se precisa la medida, pero se indicó que ocupaba más del 90% del ventrículo derecho (Figura 2). El de mayor tamaño fue de 31 x 37 mm. En cuatro (66,7%) casos hubo regurgitación tricúspidea leve. Todos los tumores cardiacos fueron catalogados como rabdomiomas por sus características ecográficas.

Figura 1 tumoración intracardiaca (rabdomioma) que ocupa más del 50% del ventrículo derecho (caso 1). 

Figura 2 rabdomioma que ocupa más del 90% del ventrículo derecho (caso 4). 

Entre los resultados perinatales (Tabla 2), la edad gestacional promedio al nacimiento fue de 37,7 semanas (37 a 38 semanas). Cinco (83,3%) de los recién nacidos fueron de sexo femenino. La vía del parto fue la cesárea en la mayoría de los casos. Solo un 16,7% de los recién nacidos tuvo peso bajo al nacer. Todos los recién nacidos tuvieron Apgar mayor de 7 a los 5 minutos.

Tabla 2 Resultados perinatales 

F: Femenino, M: masculino

En el seguimiento, uno de los niños necesitó cirugía cardiaca por presentar alteraciones hemodinámicas. Tenemos evidencia ecográfica institucional de disminución en el volumen de la tumoración en dos pacientes. En el resto se obtuvo información indirecta mediante seguimiento telefónico de los padres sobre ausencia de tumoraciones cardiacas en los controles extrainstitucionales.

En el 50% de los casos los pacientes tenían el diagnóstico de esclerosis tuberosa; de ellos, el 66,7% tenía tumoraciones cardiacas múltiples.

Discusión

Los rabdomiomas cardiacos son los tumores fetales más frecuentes, aunque siguen siendo considerados como un diagnóstico raro. Sin embrago, su incidencia se ha incrementado con el mayor uso de la ultrasonografía y el diagnóstico prenatal¹. En nuestra institución se identificaron 10 casos de tumores cardiacos en 12 años de estudio, pero se dispone de datos de solo 6 de ellos. Todos los casos tuvieron el diagnóstico de rabdomioma cardiaco y el 50% se asoció a esclerosis tuberosa. Tenemos evidencia ecográfica institucional de disminución del volumen de la tumoración en dos pacientes. En el resto de casos se obtuvo información indirecta mediante seguimiento telefónico de los padres de ausencia de tumoraciones cardiacas en controles extrainstitucionales.

En la evaluación ultrasonográfica, los rabdomiomas se observan como una masa ovoide y ecogénica, sin sombra, que se puede ubicar en cualquiera de las cuatro cavidades cardiacas, principalmente en los ventrículos^12,13. En todos nuestros casos se encontró rabdomiomas en los ventrículos, con igual predominio entre ambos, tal como lo señala la bibliografía¹². En pacientes con esclerosis tuberosa, Jóźwiak y col. hallaron que la mayoría se ubicaban en el ventrículo derecho (35%), seguidos del ventrículo izquierdo en 22%, septum interventricular en 33%, aurícula izquierda y derecha en 5%"¹⁴.

En la literatura se comunica que el 90% de los rabdomiomas son múltiples¹². En cuatro de nuestros pacientes (66,7%) fueron múltiples. Según lo informado, 70 a 90% de los rabdomiomas están asociados a esclerosis tuberosa. Nuestra serie de casos solo halló asociación en la mitad de pacientes, lo que podría significar menor prevalencia de esta patología en nuestro país.

Los rabdomiomas cardiacos tienden a experimentar regresión con los años en 90% de los casos y no necesitan manejo quirúrgico a menos que causen una descompensación hemodinámica severa. A pesar de esta potencial complicación, actualmente existen medicamentos inhibidores de la proteína m-THOR, como el everolimus, que pueden ayudar a disminuir el tamaño de la tumoración¹⁵. Dhulipudi y col. realizaron un estudio observacional prospectivo en recién nacidos con rabdomiomas cardiacos que presentaban síntomas clínicos u obstrucción del flujo sanguíneo. Cinco neonatos (100%) mostraron regresión del tumor durante el seguimiento con la aplicación de everolimus. Por lo que se colige que existe potencial beneficio con el uso de este medicamento en casos sintomáticos seleccionados. Aún se necesitan estudios multicéntricos para determinar su seguridad y eficacia en una población más grande¹⁶.

Los rabdomiomas cardiacos suelen ser asintomáticos. Sin embargo, según su tamaño y localización podrían llegar a ocasionar obstrucción al flujo sanguíneo, alteración hemodinámica, presencia de arritmias, derrame pericárdico, hidropesía y muerte fetal⁸. Chao y col. encontraron que un tamaño mayor de 20 mm estaba asociado a mayor riesgo de muerte perinatal¹⁷. Asimismo, Okmen F y col. hallaron que el tamaño del tumor cardíaco estaba asociado con la mortalidad perinatal¹⁸. En nuestra serie, no se evidenció ningún caso de muerte neonatal a pesar del tamaño mayor a 20 mm de la tumoración. Sin embargo, el 66,7% originó regurgitación tricúspidea leve en la ecografía prenatal, presentando descompensación hemodinámica solo uno de ellos.

Es importante resaltar que existe una asociación entre rabdomiomas cardiacos fetales y esclerosis tuberosa hasta en el 80% de casos. Esta patología afecta diversos órganos, siendo el de peor pronóstico la afectación del sistema nervioso, por lo que uno de los síntomas más frecuentes es la epilepsia (83%). Es importante un diagnóstico precoz y manejo para mejorar los resultados cognitivos¹⁹. Las complicaciones mortales descritas son el angiolipoma renal, la muerte súbita inesperada asociada a epilepsia, linfomiolipoma pulmonar, astrocitoma subependimario de células gigantes y cáncer pancreático²⁰. En nuestra serie, el 50% de los niños presentó diagnóstico de esclerosis tuberosa. Debido a esta asociación se requiere una evaluación integral cuando se diagnostica rabdomiomas cardiacos, y realizar resonancia magnética con el objetivo de buscar hamartomas en otras localizaciones como cerebro, riñón y otros, a fin de brindar consejería a los familiares y un manejo multidisciplinario oportuno.

Entre las limitaciones de esta presentación debemos señalar que se perdió el seguimiento de 4 pacientes por migración a otra ciudad, no se realizó estudio genético de esclerosis tuberosa a los pacientes en estudio por falta de recursos, y algunos datos de los pacientes fueron comunicados por entrevista telefónica.

En conclusión, los rabdomiomas representan los tumores cardiacos benignos más frecuentes en la vida fetal; la mayoría de casos tienen remisión parcial del tumor. Sin embargo, la evolución clínica depende de la ubicación, tamaño y su asociación con la esclerosis tuberosa. Por lo que se recomienda un estudio integral y multidisciplinario en la etapa fetal y un seguimiento estrecho en la niñez.