INTRODUCCIÓN
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune con afectación multisistémica y curso crónico recidivante, que se asocia con una morbilidad y mortalidad considerables1. El LES pediátrico (LESp), se presenta como una enfermedad rara con una mediana de edad de presentación entre los 11 y 12 años; siendo en los menores de cinco años bastante infrecuente, conserva la prevalencia mayoritaria del sexo femenino2. La etiología es desconocida, caracterizada por lesiones inflamatorias localizadas en muchos órganos, especialmente en piel, articulaciones, riñones y serosas3.
El variado espectro clínico de presentación, aunado a que comparte características de otras enfermedades dificulta en muchas ocasiones el diagnóstico temprano4. Así mismo, el LESp sigue un curso clínico más grave en comparación a la presentación en adultos, con una mayor actividad de la enfermedad y una acumulación de daño multiorgánico más rápido5.
El objetivo de este reporte es presentar el espectro clínico heterogéneo de LES en un paciente pediátrico revisando aspectos relevantes para su diagnóstico.
REPORTE DE CASO
Paciente de 10 años, de sexo femenino, con antecedente familiar de LES, diagnosticada de hipotiroidismo en febrero de 2020, tratada con levotiroxina. Ocho meses previos a este diagnóstico paciente presenta lesiones dérmicas en axilas, dos semanas después, se agrega hematuria, edema en miembros inferiores y artralgias. A la cuarta semana de enfermedad, presenta fiebre de curso intermitente, es evaluada y tratada por médico particular con antibióticos por probable infección de vías urinarias, sin mejoría clínica. Semanas después, persisten los síntomas, las artralgias se intensifican y dificultan la movilización; es llevada al hospital de origen donde es admitida por emergencia, quedando hospitalizada para estudio. Paciente cursa con elevación de creatinina, proteinuria, anemia hemolítica severa con test de Coombs directo positivo y coagulopatía, que requiere soporte transfusional y corrección de coagulopatía. Por la alta sospecha de diagnóstico de LES, se solicita ANA que resulta positivo y se inicia tratamiento con prednisona e hidroxicloroquina, paciente sale de alta con tratamiento e indicación de manejo ambulatorio.
La paciente ingresa nuevamente por emergencia al presentar descompensación de la enfermedad de fondo, con signos de shock, vómitos incoercibles y anasarca. La analítica evidencia anemia severa con Coombs directo positivo, hipopotasemia, prolongación de tiempos de coagulación, proteinuria en rango nefrótico, hematuria y consumo de c3 y c4. La detección específica de diversos autoanticuerpos se detalla en laTabla 1.
La ecografía evidencia hepatoesplenomegalia y abundante líquido libre en abdomen asociado a distensión de asas intestinales. La tomografía toracoabdominal revela la presencia de signos de suboclusión intestinal, dilatación de asas yeyunales, derrame pleural leve y derrame pericárdico leve.
Por lo mencionado, la paciente cursa con compromiso multisistémico de lupus (hematológico, renal y gastrointestinal). Se procede a estabilización hemodinámica e inicio de pulsos de metilprednisolona intravenosa. Se complementaron estudios de biopsia renal con diagnóstico de nefritis lúpica clase IV, la paciente recibe tratamiento de inducción con ciclofosfamida. Cursa con vómitos persistentes, con resultado de tránsito intestinal normal, la biopsia duodenal es informada con diagnóstico altamente sugestivo de enteropatía autoinmune. Se logra el control progresivo de la enfermedad con prednisona e hidroxicloroquina. Paciente sale de alta después de 5 meses.
Anticuerpos | Valor de referencia | Resultado |
Anticuerpo antinuclear (ANA) | Positivo Título: 1/1280 | |
Anticuerpo anti- Smith (Sm). (U/ml) | <12 | 16.1 |
Anti Ro | Negativo | |
Anti La | Negativo | |
Anti RNP | Negativo | |
Anti Jo-1 | Negativo | |
Anti Scl-70 | Negativo | |
Anticuerpos anticardiolipina IgM (MPL/ml) | <15 | 22,9 |
Anticuerpos anticardiolipinas Ig G (MPL/ml) | <17 | 11,5 |
DISCUSIÓN
En relación al fenotipo clínico, la mayoría de los estudios han informado diferencias sustanciales entre el LESp y la enfermedad de inicio en el adulto, mostrando una mayor frecuencia de afectación renal, hematológica y neuropsiquiátrica en pacientes pediátricos3.
Se reconoce que el LES de inicio juvenil tiene un curso de la enfermedad más activo en comparación con la enfermedad de inicio en la edad adulta, como lo ocurrido en este caso. Los pacientes tienen una peor supervivencia a largo plazo6.
La enteritis lúpica puede expresarse como la primera manifestación digestiva, es poco frecuente, la prevalencia alcanza el 0,2-2% en el total de pacientes con LES, y requiere de un alto índice de sospecha que incluye dolor abdominal (97%), vómitos (42%) y diarrea (32%); lo mencionado se complementa con imágenes como la tomografía abdominal que describe el engrosamiento difuso de la pared intestinal, dilatación de asas intestinales, ensanchamiento e hipervascularización esplácnica, atenuación incrementada de la grasa mesentérica y ascitis.8,9,10La paciente de este reporte de caso, presenta cuadro clínico, exámenes complementarios de imágenes y biopsia duodenal con diagnóstico altamente sugestivo de enteropatía autoinmune. Asimismo, la manifestación hematológica más común de LES en niños y adolescentes es la anemia. Por lo general, esta es una anemia microcítica de enfermedad crónica7. La anemia hemolítica Coombs positivo, aunque es poco frecuente en el LES, se presenta más comúnmente en la forma infantil de la enfermedad; si es la primera manifestación puede aparecer varios años antes del diagnóstico de LES1,10,11.
CONCLUSIÓN
En este reporte de caso se evidencia las manifestaciones clínicas variadas de LES en un paciente pediátrico que constituye un reto diagnóstico por su espectro clínico heterogéneo y alternante; sin embargo el curso crónico y multisistémico sugirió la alerta diagnóstica e instauración del tratamiento que permitió el control progresivo de la enfermedad.