INTRODUCCIÓN

Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) significan un desafío actualmente, pues han carecido durante un largo tiempo de atención hasta los últimos 40 años¹. Su denominación de “raras” supone que constituyen enfermedades de baja frecuencia, idea que cambia al evaluarlas a todas en conjunto, ya que se calcula un aproximado de 7000 ERH para las cuales la Organización Mundial de la salud (OMS) afirma que afectan alrededor del 7% de la población mundial bajo la definición de una prevalencia menor a 0.65% o 1%.^1-5El último análisis, basado en datos epidemiológicos de Orphanet, mostró que la prevalencia de ERH es 3.5%-5.9% de la población mundial lo que equivale a 300 millones de personas afectadas⁶.

En el Perú, en 2011, se aprueba la Ley Nº 29698, que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de ERH. Luego se las agrupó en categorías: muy alta prioridad, alta prioridad, baja prioridad y muy baja prioridad. En total se identificaron 399 enfermedades. Cabe precisar que actualmente hay una nueva norma aprobada el 2019 por el Ministerio de Salud de Perú (MINSA) con RM N° 1075-2019/MINSA, para el Listado de Enfermedades Raras o huérfanas⁷.

Es importante resaltar el viaje médico recorrido por pacientes con una enfermedad rara (y sus familias) que, como bien lo dicen Black et al. en su investigación, es una odisea⁸. El paciente acude a un centro de salud con los primeros síntomas, pero el médico no sospecha que se trate de alguna ERH y así los pacientes serán referidos a muchos especialistas sin obtener respuestas y empeorando su pronóstico; por este motivo, se debe incidir desde el primer nivel de atención en mejoras como empatía, aptitudes y competencias para el diagnóstico precoz, buen manejo y seguimiento del paciente, como también comunicación e investigación sobre la patología. Se cuenta con pocos tratamientos específicos para estas patologías, pero es importante la rehabilitación especializada en ERH, pues estos pacientes tienen una calidad de vida menor que la población general y algunos presentarán discapacidades importantes, por ello un rehabilitador que les proponga técnicas de mejora personalizadas, es indispensable.

El gran problema es que no existen datos epidemiológicos confiables sobre la prevalencia e incidencia en las poblaciones nacionales y mundiales para apoyar intervenciones de salud pública⁹. El objetivo de este estudio es determinar las características socioeconómicas de las ERH en el Perú; así como también las características demográficas, estimar la asignación de recursos y su impacto económico en el País.

MÉTODOS

RESULTADOS

Se registraron 454 pacientes con un total de 49 ERH según la base de datos en el Perú. Respecto a la edad, fueron agrupados: Recién nacidos fueron 29 pacientes (6%), lactantes menores y mayores, 86 (10% y 9% respectivamente), preescolares, 78 (17%), escolares, 81 (18%), adolescentes, 39 (8%), adultos jóvenes, 80 (18%), adultos maduros, 36 (8%), adultos mayores, 3 (1%) y no registran edad, 22 (5%). La mayor parte fueron varones (243, 54%). La procedencia de la mayoría fue del departamento de Lima (266, 59%), el que le sigue en frecuencia es Junín con 20 pacientes (4%), 6% no registra procedencia y el resto se reparte entre los demás departamentos peruanos y la provincia del Callao. El régimen por el que se atienden los pacientes en su mayor parte es subsidiado (442, 97%), SIS NRUS (6, 1%), semicontributivo (3, 1%), SIS independiente y el seguro independiente con 2 y 1 paciente respectivamente. Entre las enfermedades más diagnosticadas están: Tetralogía de Fallot (102 pacientes, 22%), Lupus eritematoso sistémico (87, 19%), gastrosquisis (39, 9%), hemofilia A (34, 7%), osteogénesis imperfecta (30, 7%), el resto se divide entre las otras 44 enfermedades listadasFigura 1. Se pueden dividir a estas enfermedades por su causa (si son genéticas o no), así, el 67% (33 enfermedades) sí lo son, pero solo constituyen el 39% del total de pacientes (177).

Figura 1:  Diagnósticos de las personas afectadas con enfermedades raras y huérfanas en Perú, 2017-2019. Fuente: FISSAL, elaboración propia 

Por otro lado, los datos sociodemográficos obtenidos de las encuestas realizadas a una muestra intencionada de 20 personas se pueden ver en laTabla 1.

Como se puede ver en la primera columna de esta tabla, el mayor tiempo transcurrido entre la aparición del primer síntoma y el momento del diagnóstico fue de 6,5 años al que le siguen 3 años y en 2 casos fue diagnosticada al nacer. La media de estos resultados es 1,33 que significaría que en promedio el diagnóstico demoraría 1 año y 3 meses, pero la desviación estándar es 1,57; lo que advierte datos atípicos que hacen el promedio no confiable. Por este motivo se usa la mediana que resultó 0,6 lo que indica que la mitad de pacientes luego de 7 meses del primer síntoma ya contaban con su diagnóstico. El 65% acudió entre 3 a 5 médicos hasta llegar al diagnóstico definitivo y 35% de 1 a 2. Dentro de los 20 pacientes encuestados a 6 de ellos (30%) le dieron un diagnóstico equivocado antes de llegar al diagnóstico final. En cuestión del desembolso realizado por cada familiar con un paciente con enfermedad rara y huérfana para llegar únicamente al diagnóstico fue: 10% no les generó gasto. 30% poco, 30% moderado y 30% de alto a muy alto. El 85% de los encuestados recibió información completa sobre su enfermedad o la de su familiar al momento del diagnóstico. A diferencia de la información sobre la enfermedad, el soporte psicológico fue dado solo a la mitad de pacientes y/o familiares. La mayoría de personas entrevistadas procedían de provincias del Perú (70%) y 30% de Lima.

En laTabla 2se puede ver el presupuesto total (Presupuesto total FISSAL) dirigido a tratar las enfermedades de alto costo y las ERH, el presupuesto ejecutado y el estimado del presupuesto destinado a ERH de cada año, estimado a partir del 2,25% del presupuesto total de ese año.

Se tomaron los datos presupuestales de FISSAL atribuidos a las ERH (2,25% del total) por departamentos en el Perú, de los años 2015 y 2019, para analizarlos de manera comparativa. En primera instancia, con la prueba de Kolmogórov-Smirnov se pudo determinar que los datos no tienen una distribución normal. Por esto, se utilizó la prueba no paramétrica U de Mann-Whitney para afrontar los presupuestos para ERH del 2015 frente al 2019, resultando un valor de p de 0,003; por lo que se rechaza la hipótesis nula, es decir la mediana de presupuesto dirigido a ERH en las diferentes provincias del Perú, es diferente entre los años 2015 y 2019.

DISCUSIÓN

Datos sociodemográficos

Los hallazgos obtenidos muestran que en el Perú se han identificado 49 ERH de las 399 listadas. En contraste con estas cifras, en los Estados Unidos, estiman que entre 25 y 30 millones pacientes tienen una ERH y en la Unión Europea llega a un aproximado de 27 a 36 millones.⁹De los países de Latinoamérica pocos reportan datos precisos, uno de ellos es Colombia que hace un estimado en el 2013 de un total de 13173 pacientes.¹⁰Por otro lado si consideramos que 5 a 7 % de la población mundial padece de alguna enfermedad rara o huérfana, al trasladarlo al Perú, serían entre 1,5 a 2 millones afectados¹¹hipotéticamente por lo que aún el camino es largo para tener una cifra certera en el país.

Los escolares y los adultos jóvenes son la mayoría de los pacientes, con 18% cada uno, pero si se evalúa en conjunto, entre los recién nacidos y toda la niñez suman un 60%, por lo que se trata de enfermedades que se da con mayor frecuencia en la edad pediátrica, esto concuerda en parte con los autores Carbajal y Navarrete,⁴quienes afirman que aproximadamente 50% aparece en la edad pediátrica pero la mayor prevalencia se ve en adultos debido a la excesiva mortalidad infantil por estas enfermedades.

El 54% fueron varones; parecido a Colombia en un estudio sobre la mortalidad por ERH, obtuvo que el 51,4% fueron varones de todas las edades,¹²aunque con esto no se puede afirmar que la frecuencia de aparición sea mayor en ellos, pues otro estudio también en Colombia,¹⁰obtuvo que el 53,96% de pacientes con ERH fueron mujeres.

La procedencia de más de la mitad de pacientes es de la capital, Lima, los otros departamentos tienen muy poco porcentaje, pero esto puede deberse a un subregistro en ellos, por lo difícil que es diagnosticarlas e identificarlas más aún fuera de la capital.

El 71% de los pacientes se atiende en los establecimientos de salud con un régimen subsidiado, que es el mecanismo por el que la población sin capacidad de pago accede a los servicios de salud, en otras palabras, lo constituye la población más pobre del país.

En la literatura se encuentra que 72% de ERH son genéticas y de ellas 70% inician en la infancia,⁶el hallazgo del presente estudio se acerca a esta cifra pues el 67% o sea 33 enfermedades son genéticas como son hemofilia A y osteogénesis imperfecta, pero si se ve la distribución entre los pacientes solo constituyen el 39% (177 pacientes), los otros 277 padecen de enfermedades congénitas, adquiridas, multifactoriales o aún de etiología desconocida.

En un estudio en China¹³eligen estudiar 7 enfermedades raras de su país de las cuales solo la enfermedad de Gaucher coincide con nuestra lista. Carbajal y Navarrete⁴listan a “las enfermedades más raras y curiosas del mundo” e igualmente coincide solo una (síndrome de Moebius). En el estudio de mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia¹²citado anteriormente, la gastrosquisis es la única que coincide con nuestra lista, esta constituyó una causa frecuente de muerte en varones y mujeres, en nuestro país aún carecemos de ese dato. De las patologías más frecuentes según la investigación de María Pareja,¹⁰dos coinciden con los hallazgos de este estudio: Hemofilia A y la enfermedad de Von Willebrand, que ocupan el y cuarto y décimo cuarto puesto en nuestros resultados. Además, su investigación incluye el porcentaje de personas con ERH con discapacidad, que fue el 10,74% del total, dato que tampoco se precisa en el Perú.

Varias ERH pueden diagnosticarse prenatalmente lo cual es importante porque facilita los cuidados en el parto y del neonato, asegura su bienestar al máximo posible y sugiere un mejor pronóstico a futuro.¹⁴En base a lo hallado en este estudio, de las 49 enfermedades, 13 se pueden diagnosticar o por lo menos sospechar intraútero (tetralogía de Fallot, gastrosquisis, entre otras), por medio de las ecografías prenatales de rutina que derivan a exámenes más específicos, otras 12 pueden diagnosticarse prenatalmente si se conocen antecedentes familiares (hemofilias, agammaglobulinemia primaria, fibrosis quística, fenilcetonuria, por ejemplo).

El tamizaje neonatal es otra forma de detectar ERH, en el 2012 la ley estableció interés para el despistaje de 6 patologías en el Perú¹⁵, de las cuales, fenilcetonuria y fibrosis quística son ERH de la lista. Solo a modo de comparación, Estados Unidos cuenta con 32 enfermedades para tamizaje neonatal,¹⁶que también incluyen a las 2 enfermedades mencionadas.

En base al cuestionario realizado se obtuvieron datos que podrían o no reflejar la realidad de las enfermedades raras y huérfanas en el país, pero nos da una idea en general sobre estas.

Primero se obtiene que la demora en el diagnóstico fue de hasta 7 meses para la mitad de los pacientes, dato que no concuerda con la información recabada en la bibliografía, para la otra mitad tomó de 1 años hasta 6,5 para el diagnóstico final. Respecto al número de médicos a los que se acudió se ve una mayoría marcada en el rango de 3 a 5, sin obtener resultados mayores a este. Por parte del empobrecimiento de las familias, 12 personas afirmaron que llegar al diagnóstico les representó un gasto entre moderado, alto y muy alto, mientras que para las otras 8 fue poco o ninguno; en este punto se debe tener en cuenta que la pregunta solo hace referencia al gasto directo de las familias para llegar al diagnóstico, sin considerar otros gastos como el seguimiento de la patología, el precio de medicamentos en algunos casos de por vida, rehabilitación otros productos sanitarios y cuidados necesarios además del alto nivel de dependencia que mayormente tienen estos pacientes. Además, no se incluía el régimen de seguro de salud con el que cuentan.

Es muy importante brindar información completa al paciente y/o familiares sobre la enfermedad para que ellos mismos cuiden de sí y sepan que esperar de la enfermedad en términos de complicaciones y pronóstico para hacer la calidad de vida lo mejor posible, además de identificar la naturaleza de la patología para que, si es el caso de tener herencia genética se pueda conocer ese dato dentro de la familia, el 85% de personas encuestadas sí recibió esta información; fue diferente en el caso del apoyo psicológico ya que solo la mitad lo recibió. Es importante el apoyo psicológico al paciente y sus familiares, como en otros casos también, por elevado impacto emocional, dudas y temores que estos diagnósticos acarrean.

El 70% de personas encuestadas provenían de provincia, y en su totalidad coincidieron en que su estadía en Lima era por alguna razón relacionada a su enfermedad o la de su familiar como diagnóstico, tratamiento o mejores condiciones en términos de seguimiento de su enfermedad.

Presupuesto

Respecto al presupuesto, se ve mayormente una tendencia de aumento mientras pasan los años y el monto más alto asignado para las ERH fue el del año 2018 con 9,4 millones, si esta cifra la comparamos con los 53,4 millones de soles que se requieren para costear por lo menos las primeras 8 enfermedades de la lista, refleja que solo cubre el 17,6%. Por lo que, se evidencia el insuficiente presupuesto asignado a las ERH.

Costo

Casos similares que denotan el costo tan alto que significan las ERH se pueden encontrar en la literatura, por ejemplo, en Alemania, en un estudio se calcula que el costo de tratamiento anual por paciente con ERH está entre €27 811 y €1 647 627 (S/. 104 013 y S/. 6 162 124), también analizan el impacto en el presupuesto anual que tienen las ERH y ultra raras en Europa, que fue en promedio €677 975 264 (S/. 2 535 627 487) pero de este monto el gasto farmacéutico solo constituyó el 2,7% (0,7-7,8)¹⁷.

Otro estudio, realizó una revisión de literatura (la mayoría europea) que facilitaran los precios de medicamentos para las ERH, de lo que concluyeron que el costo anual variaba de €1 474 a €912 000 (S/. 1 772 a 3 410 880) por paciente, es decir una media de €96 518 (S/. 360 977).¹⁸

El estudio cuenta con ciertas limitaciones ya que al ser basado en fuentes secundarias podría haber errores respecto en los diagnósticos o subregistro. La comparación con otros países es mínima ya que la prevalencia de las enfermedades puede variar en diferentes poblaciones, de este modo ser rara en algunas y más frecuente en otras y existen pocos datos a nivel mundial. Su fortaleza más importante es que da una visión más amplia de la realidad que se tenía en el Perú respecto a ERH, lo que es un gran paso para la salud pública.

CONCLUSIÓN

En conclusión, la población con ERH en el Perú no es numerosa; sin embargo, requiere una mayor atención para el acceso a los servicios de salud, así como una mayor asignación presupuestal.