Introducción

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST; del inglés gastrointestinal stromal tumors) son sarcomas que se originan en las células intersticiales de cajal¹; las cuales están ubicadas dentro de la capa muscular y constituyen células marcapasos del tracto gastrointestinal responsables de su motilidad².

Son causados en su mayoría por mutaciones oncogénicas en el receptor de tirosina quinasa (gen KIT) y fracciones más pequeñas tienen mutación del gen del receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRA; del inglés Platelet Derived Growth Factor Receptor Alpha)³, que codifican miembros de la familia de las tirosina cinasas receptoras transmembrana de tipo III, reguladores centrales de vías de proliferación, diferenciación y apoptosis celular¹.

Los GIST son raros y representan del 1% al 2% de las neoplasias gastrointestinales⁴. Pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal⁵; sin embargo, son más frecuentes en el estómago (51 %), seguidos del intestino delgado (36 %), el colon (7 %), el recto (5 %) y el esófago (1 %)². Tiene una incidencia de uno a dos por 100 000 individuos y una prevalencia de 13 por 100 000 individuos, de los cuales hombres y mujeres son igualmente afectados⁵. Estos tumores pueden surgir a cualquier edad y son más comunes en personas de entre 40 y 70 años, con una mediana de edad de 65 años^4,6.

Informe de caso

Cabe destacar que el paciente brindó su consentimiento informado para la publicación del reporte. El artículo cuenta con la revisión por el comité de ética y el permiso institucional para su publicación del hospital regional docente de trujillo (HRDT).

Paciente mujer de 62 años procedente de magdalena de cao, con antecedente de hospitalización en el HRDT desde el 10 hasta el 24 de septiembre de 2022 por desmayo, rectorragia (dos ocasiones), hematemesis (tres ocasiones) e hinchazón abdominal provocándole anemia posthemorrágica aguda. Se le administró dos paquetes globulares. Se realizó una endoscopia digestiva alta que no logra evidenciar lesión causante de sangrado en esófago, estómago y duodeno, la colonoscopía muestra la mucosa del ciego y recto conservada, sin evidencia de lesiones y una enterotomografía, que reveló un nódulo solido con captación de la sustancia de contraste de crecimiento exofítico en pared yeyunal lo que sugiere descartar tumor de GIST (figura 1).

Figura 1 Mediante tomografía axial computarizada (TAC) se observa masa de 4,2 cm × 3,0 cm que realzaba heterogéneamente dentro de la cara proximal del yeyuno a unos 15 cm del ligamento de treitz 

Asimismo, se le realizó un examen de cápsula endoscópica encontrando una lesión de impresión ulcerosa y aspecto subepitelial. El HRDT no tenía la capacidad para realizar una enteroscopia que pudiera obtener una biopsia para el descarte del tumor de GIST (figura 2).

Figura 2 Examen de capsula endoscópica donde se observan lesiones de impresión ulcerosa y de aspecto subepitelial en el tiempo 01:10 del procedimiento 

Las recomendaciones y tratamiento para brindarle el alta fueron de dieta blanda y control por consultorio externo de gastroenterología en 2 semanas.

El 2 de octubre la paciente acude a emergencia del HRDT por sangrado transrectal de aproximadamente 500cc, de color rojo vinoso y con coágulos de mal olor con un tiempo de evolución de un día, se deriva al servicio de gastroenterología para observación y evaluación. El día de la fecha de ingreso, se le administra un paquete globular, brindándole tratamiento con omeprazol (40 mg vía EV cada 12 horas por 5 días), dimenhidrinato (50 mg vía EV pro re nata por 5 días) y tramadol (100 mg vía EVpro re natapor 5 días). Dos días después de la fecha de ingreso, presenta 8,9g de hemoglobina y 27,2% de hematocrito. A los cuatro días, la hemoglobina fue de 11,5% y su hematocrito de 35%; por lo que, le dan de alta con el diagnóstico de hemorragia inactiva del intestino medio con tratamiento de dieta blanda, lactulosa 20cc por vía oral cada 24 horas y referencia a Chiclayo para su enteroscopia.

El 14 de octubre se le realiza la enteroscopía en el hospital regional de lambayeque donde se encuentra lesión subepitelial ulcerada de aproximadamente 3cm de diámetro con ulceración profunda en su ápice cuyo lecho presenta fibrina y restos de necrosis en yeyuno proximal. Se toma una biopsia y se sugiere un tratamiento quirúrgico.

En el estudio anatomopatológico se diagnostica neoplasia fusocelular sugestiva de tumor de GIST y se le indica realizar un estudio inmunohistoquímico para definir el linaje de las células proliferantes (figura 3).

Figura 3 Estudio anatomopatológico de la lesión en la zona yeyunal 

Para la operación es referida al Instituto Regional de Enfermedades Neoplásicas Norte (IREN norte) e ingresa por emergencia el día 2 de noviembre por presentar su 4to cuadro de rectorragia de aproximadamente 250cc.en total la paciente recibió 7 paquetes globulares desde el inicio de la enfermedad.

El 6 de noviembre se realizó la resección del tumor GIST yeyunal. Dentro de los hallazgos operatorios se encontró una tumoración a 15 cm del ángulo de Treitz, lesión proliferativa, extra luminal de 4x3cm que compromete el 50% de la circunferencia de la pared intestinal de la primera asa yeyunal por lo cual se procede con la resección de 4 cm de intestino.

Posterior al procedimiento quirúrgico paciente se encuentra estable y es internada para seguimiento hasta que sea dada de alta.

El resultado inmunohistoquímico de la muestra, demostró tumor del estroma gastrointestinal (GIST) positivo para cKit/CD117. (tasa mitótica <5 /5 mm). Células fusiformes dispuestas en fascículos de celularidad intermedia con sectores de tejido necrosado y hemorrágico, lesión de riesgo moderado con un tamaño de 4,2 cm.

Discusión

Los GIST son las neoplasias mesenquimatosas más frecuentes del tracto gastrointestinal que representan el 0,1 a 3% de los tumores digestivos. Su incidencia varía de 1 a 1,5 casos por cada 100,000 sujetos al año; su edad de presentación pertenece al rango de 50 a 65 años y se localizan en las vísceras huecas digestivas (80%) y en el retro-peritoneo y pelvis menor (10%)^7,9. Además, se originan en las células intersticiales de cajal de los centros nerviosos intestinales (plexo mientérico) por una mutación activadora de los receptores de tirosina quinasa KIT (60-85%) y PDGF (10-15%)¹⁰.

En el presente reporte de caso, se tiene como paciente a una mujer de 62 años que padece hemorragia digestiva a nivel de intestino medio, además de obstrucción parcial y sangrado crónico. Cabe resaltar que, aproximadamente el 70% de los casos de GIST son sintomáticos al diagnóstico, pero existe un pequeño porcentaje que requiere cirugía de urgencia como en este caso⁸. Así mismo, las manifestaciones dependen de tres parámetros, su localización, agresividad y tamaño. Los tumores menores de 2 cm suelen ser asintomáticos, limitados a la pared colónica y visibles en endoscopía como pequeñas masas submucosas¹¹. Dentro de los hallazgos operatorios del caso se halló una tumoración a 15 cm del ángulo de Treitz, lesión proliferativa, extraluminal de 4x3 cm que compromete el 50% de la circunferencia de la pared intestinal de la primera asa yeyunal.

La complicación más habitual de los GIST de gran tamaño es la hemorragia digestiva secundaria a ulceración de la mucosa, como ocurrió en el caso, siendo el principal motivo de consulta de la paciente, un cuadro de rectorragia originado por la masa pélvica. Debido a que los GIST varían desde benignos a muy agresivos, se han propuesto esquemas de estratificación de riesgo basados en factores pronósticos como el tamaño, el sitio de origen, el recuento mitótico y el índice de proliferación¹². 10.25176/rfmh.v23i1.5309⁽¹⁵⁾respecto de las enfermedades presentes en ambas poblaciones, tanto adventista como no adventista, no se manifestaron diferencias significativas respecto de la presencia de hipertensión, enfermedades respiratorias y cáncer. Lo anterior es coherente con el hecho de que la ausencia de enfermedades también se da en proporciones similares en ambas poblaciones comparadas. Como hallazgo fundamental en esta población se establece que la diabetes tuvo una menor manifestación en la población adventista, lo que fue significativo y puede asociarse a conductas vinculadas con sus prácticas¹³. Y, ante el hallazgo de dolor abdominal inespecífico y otros signos y síntomas gastrointestinales inespecíficos, hemorragias digestivas, resistencia al tratamiento y coexistencia de una masa abdominopélvica, deberá considerarse este tipo de tumor en el diagnóstico diferencial. El diagnóstico y tratamiento oportunos contribuirán a mejorar las posibilidades de supervivencia del paciente.